本书是国内第一本血液学与医学遗传学交叉的专着，系统地介绍血液系统的遗传病，包括红细胞系统、白细胞系统、出凝血系统遗传性疾病的临床表现、发病机理、遗传学、诊断与防治等内容。书后附有血液系统肿瘤细胞遗传学、遗传性血液病基因诊断技术，以及有关血液学检查的正常值。

可供临床医生、计画生育工作者、医学遗传学专业人员，以及医学院校或综合性大学生物系师生参考。

第一章概论—遗传性血液病的历史、现状和展望1

第二章遗传性红细胞系统疾病7
第一节造血功能异常所致贫血7
一、先天性全血细胞减少症7
二、先天性纯红细胞贫血9
三、先天性红细胞增生不良贫血11
第二节铁代谢异常所致贫血12
一、遗传性铁粒幼细胞贫血12
二、原发性血色病15
第三节DNA合成障碍所致贫血18
一、维生素B12缺乏引起的巨幼细胞贫血18
二、叶酸缺乏引起的巨幼细胞贫血24
第四节红细胞膜先天缺陷贫血28
一、遗传性球形细胞增多症28
二、遗传性椭圆形细胞增多症31
三、遗传性口形细胞增多症34
四、棘形细胞增多症35
第五节红细胞酶缺乏贫血37
—、6-磷酸葡糖脱氢酶缺乏引起的溶血性贫血37
二、丙酮酸激酶缺乏所致溶血性贫血46
三、其他酶缺乏所致溶血性贫血48
第六节珠蛋白合成异常的贫血49
一、血红蛋白病概述49
二、异常血红蛋白病50
三、地中海贫血61
第七节血红素代谢异常疾病76
一、血红素的生物合成及其调节77
二、高铁血红蛋白血症78
第八节卟啉代谢异常疾病81
一、红细胞生成的原卟啉病82
二、先天性红细胞生成的卟啉病83
三、急性间歇性卟啉病84
四、混合性卟啉病86
五、迟发性皮肤性卟啉病87
第三章遗传性白细胞系统疾病89
第一节粒细胞数量异常89
一、粒细胞数量减少所致疾病89
二、粒细胞数量增多所致疾病96
第二节粒细胞质量异常98
一、粒细胞形态异常所致疾病98
二、粒细胞功能异常所致疾病105
第三节淋巴细胞异常109
一、无r球蛋白血症109
二、共济失调性毛细血管扩张症110
第四节巨噬细胞增生疾病(及代谢异常)112
一、组织细胞增生症112
二、类脂沉积病116
三、胱氨酸沉积病120
第四章遗传性出血性疾病123
第一节遗传性血管异常性出血性疾病123
一、血管在止血中的作用123
二、遗传性出血性毛细血管扩张症
三、爱-唐(Eblers-Danlos)综合徵130
四、血管性假血友病132
第二节遗传性血小板异常性出血性疾病139
一、血小板在止血中的作用139
二、遗传性血小板减少症146
三、遗传性血小板膜异常性疾病150
四、贮藏池病158
五、花生四烯酸代谢异常性疾病161
六、遗传性血小板功能异常症的实验室检查及鉴别诊断164
七、遗传性血小板功能异常性疾病的治疗和预防164
第三节遗传性凝血因子缺陷性出血性疾病168
一、凝血因子的名称和特性168
二、凝血过程169
三、血友病甲172
四、血友病乙180
五、先天性因子X1缺乏症185
六、其他凝血因子缺乏症及质的异常187
第四节遗传性及先天性抗凝功能异常203
一、遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症204
二、遗传性蛋白C系统异常208
三、遗传性肝素辅因子Ⅱ缺乏症2l5
四、遗传性激活的补体1抑制物缺乏症216
五、遗传性a2巨球蛋白异常218
第五节遗传性或先天性纤溶系统异常219
一、先天性异常纤溶酶原血症220
二、先天性纤溶酶原激活物释放异常症222
三、遗传性纤溶酶原激活抑制物增多症225
四、遗传性a2纤溶酶抑制物(α2PI)缺乏症227
五、血块异常所致先天性纤溶减弱230
附录Ⅰ血液系统肿瘤细胞遗传学231
附录Ⅱ遗传性血液病基因诊断技术247
附录Ⅲ有关血液学检查的正常值270
参考文献276
英文索引279