遗传性球形（及椭圆形）红细胞增多症

临床表现

1.多数在儿童期发病，可有家族史。

2.轻者可无症状和体徵，重者有贫血、黄疸及脾大。

3.慢性溶血病程中，可因感染、劳累等因素诱发急性溶血，贫血和黄疸迅速加重，也可出现一时性骨髓血危象，全血细胞减少，临床上酷似再生障碍性贫血，但常在短期内自行缓解。

4.可因长期慢性溶血而继发胆石症；5.可并发下肢溃疡，但国内病例极少见。

诊断依据

1.有黄疸、贫血、脾大，多为幼年发病，可有家族史。

2.过度疲劳或感染可诱发溶血危象。

3.除一般溶血性贫血化验所见。可见血片中有球形或椭圆形红细胞，数量可从1-2%到60-70%，多数在10%以上（正常人一般低于5%）。

4.红细胞渗透脆性增高。

5.酸化甘油溶解试验阳性。

6.SDS-聚丙烯醯胺凝胶电泳进行红细胞膜蛋白分析，部分病例可发现膜骨架蛋白缺陷。

1.本病属遗传性疾病，无根治疗法。

2.脾切除有一定疗效。

3.急性溶血或骨髓造血危象时需要输血。

4.慢性溶血期间注意饮食营养，可给予叶酸，防止叶酸缺乏症。

内科保守治疗，效果不佳者，合併有脾功能亢进者，可行脾切除术。