遗传性乾瘪红细胞增多症
遗传性乾瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,HX)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低,临床可有中重度贫血,MCHC增高,MCV也轻度增高,外周血中可见到口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红细胞,血红蛋白可呈块状浓集于细胞周边区。脾切除可减轻溶血,但不能完全纠正。
基本介绍
- 西医学名:遗传性乾瘪红细胞增多症
- 英文名称:hereditary xerocytosis,HX
- 发病部位:口形红细胞(湿片中更明显)和靶形红
- 主要症状:红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低,临床可有中重度贫血,MCHC增高
症状体徵
一般无或仅有轻度贫血。
用药治疗
由于乾瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏,故脾切除疗效不佳。
饮食保健
遗传性乾瘪红细胞增多症的食疗方:
(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒,能行气活血,清热解毒,对热毒血淤,脉络不通,有明显疗效。食用方法:取仙人掌一枚,将刺剥去,洗净后剁碎,取鸡蛋 1枚,去壳与仙人掌搅拌均匀,炒熟食用。用后大便次数可能增多,但每日不超过3次为度。
(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平,富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B,有滋阴生津,活血抗癌的功效,能稀释血小板凝聚,降低血液粘稠度。
预防护理
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
病理病因
常染色体显性遗传性疾病。
疾病诊断
乾瘪红细胞也可见于镰刀细胞病、遗传性球形红细胞增多症、血红蛋白C病、葡萄糖代谢酶缺乏等,应加以鉴别。
检查方法
实验室检查:
1.外周血 网织红细胞一般增高可达16%~25%。红细胞形态变异大,通常口形红细胞与靶形红细胞同时存在,另外可见球形红细胞、棘形红细胞和细胞内出现血红蛋白浓缩块。
2.红细胞MCHC增高及渗透脆性降低是HX的特点。
3.细胞内离子和水分含量及红细胞指数,有助于HX的诊断。
其他辅助检查:
根据病情、临床表现、症状、体徵、选择做心电图、B超、X线、生化等检查。
併发症
目前暂无相关资料
预后
目前暂无相关资料
发病机制
红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗,虽然Na-K ATP酶活性增加2~6倍,钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少,细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明,脂质和膜蛋白正常,与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加,但意义不清。随着细胞的老化,细胞内离子和水分丢失逐渐加重,细胞体积减少,血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加,变形性降低,使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此,脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。