eward综合徵

( 18号染色体三体综合徵 )

[概要]18号染色体三体综合徵(trisomy l8 syndrome)是以小颅、长头、低位耳、小颌等多发畸形以及生长缓慢为特徵的一组症候群。

[别名] E三体综合徵(E trisomy syndrome)。

[病因] 减数分裂时18号染色体不分离导致该染色体增多一条。多见于高龄产妇(平均32岁以上)的子女。

[临床表现] 常见于女性，生长发育缓慢。颅颌面及口腔的畸形：小头颅，长头畸形，枕部隆突；角膜混浊，单侧上睑下垂；低位耳，耳廓畸形；小颌畸形，小口畸形，齶弓狭窄等。②其他系统异常：手指屈曲，示指重叠于中指之上，短胸骨；室间隔缺损，瓣膜病，动脉导管未闭；隐睪，阴蒂肥大；小肠憩室，胰腺异常，多囊肾及智力低下等。

[诊断] 根据多发畸形的特点进行诊断。皮纹学显示高比例的弓形纹。染色体检查显示核型为47，XX，+18或47，XY，+18可确诊。

[治疗] 对症支持。

[预后] 不良，几乎(>90%)均在一岁以内死亡。