基因传读书笔记及摘抄(3)篇

事实上，自有人类以来，人们对大自然对人类自身奥秘的探寻就没有停止过，并且逐渐从对不可知神秘力量的猜测走向具相的微观的实证，离我们渴望获得的“真相”越来越近，也为我们循证我是谁从哪里来到哪里去的哲学诘问找寻到更可靠的“物质基础”

本书为我们梳理了300年来人类探求基因的曲折历史，从基因的发现，到人类基因组的测序，及至人类疾病的基因诊断与治疗、命运与未来，迄今我们所了解或能做到的是：

关于人类基因组及其测序：人类基因组中有30亿个碱基，构成了2.1~2.4万个蛋白质编码基因，但是这些基因究竟携带了什么“信息”，其功能元件又是什么，尚不甚了了，毕竟囿于伦理与技术的原因我们对人类基因及其功能的大部分认知，均来自酵母菌、蠕虫、果蝇与小鼠中的相似基因，真正可供研究的人类基因屈指可数。

关于基因诊断：因为某些基因的本质无法预测，大多数基因将通过与触发器（环境、概率、行为，甚至还包括父母环境危险因素暴露与产前暴露）之间的交互作用来决定生物体的形态、功能以及对未来的影响，目前为止，只有高外显率的单基因病（例如泰伊—萨克斯二氏病、囊性纤维化或镰刀形红细胞贫血症）或是整条染色体都发生改变的疾病（例如唐氏综合征）才适合在临床上开展基因诊断，值得一提的是，即使大多数精神分裂症亚型都与单基因突变有关，但是其中依然涉及数以百计已知与未知的基因，各种未知因素仍有可能改变患病风险的本质，我们实际上并不知道某个基因的外显率是多少，也不清楚是何种因素在修饰特定基因型时发挥了作用，从某些精神分裂症或躁郁症亚型中鉴别出的基因实际上会增加某种能力，事实上很多极具创造力的天才恰好拥有这样的基因，正所谓“天才向左，疯子向右”，可见大部分致病基因在情境改变后反而会成为激发创造力的正能量。

关于基因冶疗：将严格遵守三项限制原则：高外显率基因、极度痛苦、非胁迫下的合理干预(备注：第一项，对疾病有单独决定因素的基因突变，例如某些高外显率的突变导致发病的可能性接近百分之百，例如唐氏综合征、囊性纤维化；第二项，这些突变所引起的疾病给“正常”生活带来极度痛苦或无法相容；第三项，只有在达成社会与医学共识后才能进行合理干预，而且所有干预措施都必须建立在完全自由选择的基础上）

1919年，摩尔根曾经写道：“人类最终会了解自然的本质，而所谓的神秘莫测不过是场错觉罢了。”随着科学技术的突飞猛进，我们正在把摩尔根的结论从了解自然扩展至领悟人性， 未来通过IT算法技术，基因突变的排列组合将被更准确地用于预测人类表型、疾病与命运的变化， 甚至可以如《奇点临近》作者库兹韦尔所预言那样，通过纳米机器人对基因的定向修饰，随心所欲地将自己任意改变成自己想要的样子，but，那还是真正意义上的人类么？

读这本书，不是因为它的热度，也不是因为它的著名，而是因为我个人的原因，毕竟阅读是很私人的事情。我本人罹患糖尿病6年，并且有一位同事，早在1996年就因糖尿病综合症去世，年仅41岁。也是我们地处偏远，医疗条件不够。但也是那时候医学没有那么发达是主因。随着科级水平的发展，从遗传性到优生学，到基因结构，基因测序，基因复制，重组，每隔25年就登上一个新台阶。让我这样的糖尿病人，心怀期望，就像《来来简史》中预测的三大奇迹之一，人将长生不死。我只是期望并发症来的慢一点而已。从胰岛素被发现，糖尿病人一直都有希望。如果略去书中陌生的科技术语，让我对基因的历史有了一个比较清晰的脉络。了解自己的致病原因，可以很好的调节控制血糖的平稳。怎么样与糖尿病和平共处，这是我读本书一直思考的问题。对于我来说，这是读这书的收获。我一直坚持把书读成串的习惯，这次也不例外，下一本就是《癌症传》。作者书中提到癌症是正常细胞生长调控基因发生突变的结果。闻说癌症人人色变。怎么样与它斗争，首先要充分了解它的来龙去脉，而不是被名字所迷惑。怎么样面对疾病，死亡是的应该好好学习反思直面的问题。就个人阅读体验，隆重五星推荐。一孔之见，请大家包涵，也恳请多指教。

某种意义上，这是一本可以重塑你世界观的煌煌大著。如果打分可以超过五个星，这本无疑会得到我的第一个超五星的评价！

作者的专业理工功底，流畅文笔和人文情怀浑然一体，把百余年来的历史进程娓娓道来。掩卷之余，意犹未尽！在我们已经踏上基因干预发展快车道的当下，书中尚未记述的每一天，都是无法预知的混沌未来。

期待作者的下一部，而此本也会成为书架上即将收藏的下一本实体书！